日本皮膚科学会雑誌
Online ISSN : 1346-8146
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135 巻, 2 号
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追悼
日本皮膚科学会ガイドライン
委員会報告
新・皮膚科セミナリウム 皮膚腫瘍病理update
  • 肥田 時征, 宇原 久
    2025 年135 巻2 号 p. 265-274
    発行日: 2025/02/20
    公開日: 2025/02/20
    ジャーナル 認証あり

    メラノーマの遺伝子異常は多様である.人種ごとに亜型の割合が異なりそれに伴って遺伝子異常の頻度も異なる.特に日本人をはじめとした東アジア人に多い末端メラノーマや粘膜メラノーマは,BRAF変異が少ないため,分子標的薬の適応例が限られる.また,これらのメラノーマでは腫瘍遺伝子変異量が低いため免疫チェックポイント阻害薬の奏効率も低い.さらに日本人のリアルワールドデータからは皮膚メラノーマにおいても免疫チェックポイント阻害薬の効果が低いことが指摘されている.その理由の一つとして,日本人においては,末端メラノーマや粘膜メラノーマと同様に皮膚メラノーマも腫瘍遺伝子変異量が低いことが挙げられる.本総説では,日本人のメラノーマにおける遺伝子異常と治療戦略に焦点を当て,最新の知見を解説する.

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