甲状腺乳頭癌（papillary thyroid carcinoma：PTC）は甲状腺癌の約９割を占める頻度の高い癌である。PTCでは，mitogen-activated protein kinase（MAPK）経路を恒常的に活性化する変異が主たるドライバー変異とされ，PTC発生に大きな役割を果たしている。成人ではBRAF^V600E 変異が多いが，年齢が低くなるとRET/PTCなどの融合遺伝子の頻度が上がる。また，放射線被ばくによって発生するPTCでも融合遺伝子の頻度が高い。近年，これらに加え，TERTプロモーター変異が注目され，この変異を持つPTCは，臨床病理学的な悪性度が高く，予後不良であることが分かってきた。この変異は，年齢と非常に強い相関があり，45歳くらいから検出されるようになり，高齢者ではその頻度が急増する。現時点で最もインパクトの高い変異である。

家族性に発生する甲状腺腫瘍や遺伝性症候群に伴う甲状腺腫瘍が存在する。家族性大腸ポリポーシス familial adenomatous polyposis（FAP）は大腸に多数の腺腫性ポリープが生じ高率に癌化する遺伝性疾患であり，FAP患者の１～２％に甲状腺癌の特殊型が併発する。カウデン症候群，ウェルナー症候群，DICER1症候群，カーニー複合，ペンドレッド症候群では良性から悪性まで様々な甲状腺腫瘍発生がみられる。本稿では濾胞上皮に由来する遺伝性甲状腺腫瘍の病理学的特徴と分子学的発生機序について概説を行う。

甲状腺結節の診断・鑑別に関しては，穿刺吸引細胞診と手術検体の組織診断という形態診断に基づくが，大規模な遺伝子解析の結果から甲状腺腫瘍における遺伝学的背景が明らかになり，乳頭癌においてはBRAF^V600EとTERT promoter変異と予後の関連も明らかになった。我が国において遺伝子パネル検査が保険適用になり，甲状腺癌症例の解析が少しずつ実施されている。

穿刺吸引細胞診に関しては，液状化検体細胞診（liquid-based cytology, LBC）の利用により，従来の形態診断のみならず，様々な遺伝子解析が可能となった。すでに欧米では甲状腺腫瘍を対象とした術前の遺伝子パネル検査が実用化されており，一定の実績を残している。今後エビデンスの蓄積により，術前から分子診断を実施し，術式や術後補助療法の選択へ応用することが期待されている。

2017年にAmerican Joint Committee on Cancerの甲状腺乳頭癌および濾胞癌に対するTNM分類およびstaging systemが，大きく改訂された。2019年に上梓された日本内分泌外科学会／日本甲状腺病理学会による「甲状腺癌取扱い規約」も，それをそのまま採択している。今回の改訂の主たるものとして１）年齢のカットオフが45歳から55歳へ変更された，２）腫瘍径に基づくupstagingが変更された，３）腺外浸潤が術中の肉眼所見に基づくものとされ，その内容およびupstagingが変更された，４）リンパ節転移のupstagingが変更されたことが挙げられる。第８版のTNM staging systemは第７版に比べて，より鋭敏に患者の予後を反映しているが，まだ色々と改善の余地があるように思われる。本稿ではこれらについて網羅的に解説する。

2019年12月に第８版甲状腺癌取扱い規約が発刊された。病理学的事項の変更は一部に限られたが，2017年に出版された第４版の内分泌腫瘍のWHO分類との異同について説明が加えられ，整合性が図られている。４版WHO分類の大きな変更点は，被包性濾胞型腫瘍のFT-UMP，WDT-UMP，NIFTPと呼ばれる境界悪性腫瘍の概念導入である。NIFTPは，米国での被包性濾胞型乳頭癌の過剰診断，治療の反省から導入されたが，日本では乳頭癌の核所見の判定基準が厳しく，過剰診断の問題は生じていない。また，乳頭癌の核所見が疑わしいNIFTPは遺伝学的にはRAS変異を伴い，濾胞腺腫と同類の腫瘍と考えることができる。今後，遺伝学的検討が進み，境界悪性腫瘍の再評価，分類の整理がなされる可能性があると考えられる。

目的：バセドウ病全摘術におけるリガシュアsmall jawの有用性を検討した。対象と方法：2015年１月から2019年12月までに当科で甲状腺全摘術を施行したバセドウ病患者を対象とし，患者背景，術中・術後の因子に与える影響を検討した。結果：対象患者は60例であり，男性13例，女性47例であった。リガシュア使用例（L群），非使用例（N群）は各30例であった。男女比，手術時年齢，術前甲状腺機能の分布は両群で有意差を認めなかった。手術時間の中央値はL群が149分，N群が197分であり有意にL群で短く（p＜0.05），切除甲状腺重量と術中出血量は両群に有意差は認めなかった。しかし切除重量当たりの出血量（出血／切除重量比）はL群で1.13，N群で2.37であり，有意にL群で低かった（p＜0.05）。術後の因子には有意差を認めなかった。結論：バセドウ病全摘術におけるリガシュアの使用は手術時間の短縮と切除重量当たりの出血量の減少を有意にもたらし有効であった。

症例は33歳男性。２年前から前頸部に腫瘤を自覚していたが放置していた。増大傾向を認めたため，近医を受診し当科に紹介された。前頸部に突出する15cm大の腫瘍を認め，US・CTでは巨大囊胞が主体で，内部に充実部を伴っていた。MRIでは部分的に囊胞内出血を示唆する所見を認めた。囊胞形成を伴う甲状腺乳頭癌を疑い，甲状腺全摘術・頸部リンパ節郭清を行った。病理組織所見では異型細胞が乳頭状，濾胞状構造をとって増殖する甲状腺乳頭癌の所見で，リンパ節転移を認め，感染や未分化転化は認めなかった。MIB-1 indexは10.19％であった。術後経過は良好で，術後14日目に退院し，現在外来にて経過観察中である。比較的高い増殖能を有し，巨大囊胞を形成した甲状腺乳頭癌の１例を経験したので，若干の文献的考察を加え報告する。

症例は73歳女性。高血圧の既往あり。右上腹部痛にて前医を受診，CTにて後腹膜腫瘍を認め，精査目的に当院に紹介となった。腹部造影CTでは右腎下部に32×20×37mm大の境界明瞭な腫瘤を認めた。辺縁の造影効果を認めた。超音波内視鏡像は多房性で血流を伴い，MRIではT1強調像で低信号，T2強調像では高信号を呈した。FDG-PET/CTでは腫瘍部にSUVmax8.3の不均一な集積，MIBGシンチグラムでも腫瘍に一致した集積を認めた。ドパミンは血中，尿中ともに基準値の３倍以上であった。以上から，後腹膜原発機能性paragangliomaと診断し，腹腔鏡下後腹膜腫瘍切除を行った。周術期問題なく，術後第４病日で退院し，術後１年時点で血中ドパミンの上昇は無く，再発なく経過している。組織学的には腫瘍細胞のsynaptophysin陽性，CGA陽性を認め，S-100陽性支持細胞が確認された。細胞質内には鉄染色陰性の黒褐色の顆粒（pigment）を認め，病理診断はpigmented paragangliomaとした。極めて稀な疾患であるため文献的考察を含めて報告する。

側頸部リンパ節に甲状腺癌を認める場合，通常は甲状腺癌からの転移と診断されるが，稀に甲状腺に原発部位を同定できないことがある。この病態は従来lateral aberrant thyroid cancerと呼称されていたが，微小な甲状腺癌からの頸部転移か，リンパ節内に迷入した甲状腺組織からの癌化なのか論点となっている。

左頸部リンパ節腫大を主訴とした71歳女性の症例を紹介する。穿刺吸引細胞診で腺癌が疑われたが，甲状腺を含め原発巣を特定しえなかった。頸部郭清術を施行した病理診断で甲状腺乳頭癌と判明したが，甲状腺に明らかな原発巣を特定できず甲状腺の追加切除は行わなかった。既報告では，甲状腺の追加切除を推奨するものが多いが，その是非に関しては異論もある。