症例一(症例二の三女, 28歳)は, 平成12年9月長男を出産, 翌年1月より下肢の浮腫, 労作時の呼吸苦が出現. 平成13年5月初診時, 心拡大・肺うっ血が認められ, 心電図上右室負荷, 心エコーにて, 右室の拡大, 左室の圧排を認めた. 肺換気血流シンチグラフィーおよび心臓カテーテル検査の結果, 原発性肺高血圧症(PPH)と診断された. 利尿剤などの投与により, 改善を認め退院となったが, 1ヵ月後肺高血圧crisisのため死亡した. 症例二(症例一の母, 60歳)は, 平成13年5月より, 症状が出現, 症例一と同様の所見を認め, 内服加療により症状軽快し経過観察中である. PPHは稀な疾患であり家族性の報告も少ない. 長女の場合も症例一と同様に, 第一子出産後, 肺高血圧症のため死亡した. 症例二は, 緩徐な経過で発症したと考えられる. 今回我々は, 家族性原発性肺高血圧症の二症例を径験したので報告する.
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