日本内科学会雑誌
Online ISSN : 1883-2083
Print ISSN : 0021-5384
ISSN-L : 0021-5384
108 巻 , 5 号
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内科学会NEWS
目次
特集 糖尿病性腎臓病(DKD):疾患概念と重症化予防のポイント
Editorial
トピックス
MCQ
特別掲載
シリーズ:地域医療を実践する内科医とは
シリーズ:診療ガイドラインat a glance
今月の症例
医学と医療の最前線
  • 永井 良三
    2019 年 108 巻 5 号 p. 1007-1014
    発行日: 2019/05/10
    公開日: 2020/05/10
    ジャーナル フリー

    医学には多くの理論があるが,医療現場では当てはまらないことが多い.人間の遺伝形質や生活習慣は多様であり,診断や治療に対する反応には「バラつき」がある.従って,医療の評価は「たまたま」との戦いである.「バラツキ」と「たまたま」を制御するために,統計医学やEBM(evidence-based medicine)が導入されたが,エビデンスレベルの最も高い無作為化介入試験の実施は容易でない.そこで,次善の策ではあるが,医療現場のビッグデータが注目されるようになった.既にビッグデータによる現実の可視化や事前条件を用いた予測が広く利用されている.さらに,ベイズ推計や機械学習を用いた診断システムの開発も始まった.しかし,ビッグデータ解析は基本的に観察研究であり,ベイズ推計には主観も入る.そのため,注意すべき点も多い.本稿では,医学研究におけるビッグデータ研究の位置付け及び事例を紹介する.

  • 鳴海 覚志, 長谷川 奉延
    2019 年 108 巻 5 号 p. 1015-1020
    発行日: 2019/05/10
    公開日: 2020/05/10
    ジャーナル フリー

    単一遺伝子疾患の責任遺伝子同定は,当該疾患の遺伝子診断の実用化のみならず,周辺疾患に対しても広汎な波及効果を及ぼす.このため,これまで多くの遺伝医学研究がなされてきた.2000年代までの責任遺伝子探索研究においては,連鎖解析等多型マーカーを用いた解析が主であった.しかし,2009年に約20,000種の全遺伝子を一斉解析するエクソーム解析が発表されると,短期間に責任遺伝子探索研究の必須のツールとなり,実際に多くの遺伝性疾患の責任遺伝子が同定された.MIRAGE症候群(SAMD9異常症)もエクソーム解析研究によって責任遺伝子が同定され,疾患概念が確立した疾患の1例である.本稿では,MIRAGE症候群が発見された経緯を例にとり,従来の研究手法と新しい研究手法の差異について述べる.また,MIRAGE症候群の疾患としての特徴を概説し,特に細胞遺伝学的に重要なリバージョン変異について言及する.

専門医部会
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