例の自験例を呈示し, ミトコンドリアサイトパチーの臨床像の整理を試みた. Kearns-Sayre症候群, myoclonus epilepsy with ragged-red fibers (MERRF), mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) の3筋脳症候群のほかに, 各種ミトコンドリア基質の利用障害, 呼吸鎖の異常があり, 多様な筋脳症状の組み合わせを呈する.自験例のうち, 3例はcytochrome c oxidase欠損症で, Leigh脳症が疑われた. 3例はNADH-CoQ reductase欠損症で, 2例はMELASの像をとった.他の1例は, 周生期脳障害に続発する脳性麻痺の像をとった.診断のための臨床検査では, 血中および髄液中乳酸値が有用と思われた.
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