Marshall-Smith症候群の3歳女児例について報告した. 患児は, 骨年齢が5歳と促進しており, 前頭隆起, 両眼開離, 小下顎症などの顔貌異常, 長頭, 高口蓋, 胸郭変形, 細長い手腕・手指, slenderな体型, びまん性の筋力低下を認め, 標準の発育曲線に比べ常にやせ型であった. 筋力低下の原因を探る目的で行った筋生検では, 二峰性の大小不同, type2線維の萎縮 (平均径type1: 26.4μm, 2: 18.2μm), 2A線維の欠損を認めた. 以上の所見は, Roodhooftらが報告したmyopathy with selective type2 fiber hypoplasiaの組織像と一致する.
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