Menkes病において早期診断を目的にアンケート調査を行い, 14例について生後1カ月までの症状を検討した.出生時および1カ月の身体計測はほぼ正常範囲内であった.1カ月までに母親が気になった症状は, 髪の異常 (薄い・縮れている) 8例, 活動性低下5例, 黄疸5例, 呼吸障害4例, 哺乳不良3例, 低体温・湿疹2例であった.また母親が髪の異常に気付いていなかった例においても全例頭髪は薄く縮れていた.1カ月時の早期診断には髪の異常が最も重要であり, 活動性低下, 黄疸, 呼吸障害, 哺乳不良, 低体温, 湿疹の症状を示した児においては, Menkes病を鑑別に入れ検査することが必要である.
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