【目的】Down症候群患者の発達と患者背景, リハビリテーション, 合併症との関連性を検討することを目的とした. 【方法】1997年1月から2016年12月に初診し当院で療育を行ったDown症候群患者の患者背景, 当院のリハビリテーション, 合併症の有無と, 粗大運動および有意語の獲得時期, IQ/DQについて診療録を元に後方視的に調査し, 関連性について検討した. 【結果】成人期初診例, モザイク症例を除いたDown症候群患者58症例を対象とした. 調査時年齢は9.8±4.8歳, 初診時月齢は22.3±15.5か月であった. 合併症は54例 (93%) で確認でき, 心疾患37例, 眼疾患17例, 甲状腺疾患11例, 難聴9例, 血液疾患5例, 消化器疾患3例, てんかん2例であった. 難聴, てんかん合併群は粗大運動発達, 有意語獲得時期ともに遅い傾向にあり, IQ/DQもより低値であった. 患者背景とその他の合併症は概ね発達に影響を及ぼさなかった. 生後12か月以前に理学療法を開始した群の独歩獲得までの理学療法期間は, 生後24か月以降に開始した群に比し有意に短かった. 【結論】てんかん合併群は発達遅滞がより顕著となる傾向にあり, 治療, 療育の早期介入が重要である. 難聴合併群も同様の傾向が疑われるが他の合併症の影響も否定できず, 今後詳細な検討が必要となる. Down症候群における理学療法早期開始は早期の独歩獲得に有用である.

 【目的】非療育専門医療機関における発達障害児への療育の可能性と課題を検討した. 【方法】平成21年4月〜30年9月に当院の神経発達外来を受診した発達障害児506名 (乳幼児367名, 就学児139名) の受診転帰, 診療内容等について調査した. 【結果】乳幼児で1年以上通院する群では, 1年未満で終診となった群に比較し通園施設等で個別支援の必要性が高く, 行政や福祉サービスの利用者も多かった. また, 診断告知や発達評価, リハビリテーション科での作業療法や言語療法等を行う割合も多かった. 1年未満の自己中断者の約7割は, リハビリテーション科通院も中断しており, 特に外国籍の中断率が高かった. 就学後初診群では, 診断や薬物療法などの医療ニーズがある児が多い一方, 11%が精神科等へ転院となっており, 院外職種連携も, 乳幼児61%に対して就学児27%と低かった. 【結論】療育の受け入れ先として, 非療育専門機関も十分に介入の可能性がある. ただし, 教育分野や児童精神科との連携が必要な就学児診療や地域連携を中心とした支援など, 非療育専門機関の業務の中では対応しきれない点もある. また, 乳幼児への介入においては, 非療育専門機関で質の高い療育を維持するには先の見通しが必要であり, 各行政機関が, 地域特性を鑑みた多様な家族のニーズや医療資源の実態を把握し, 連携役と医療資源の有効活用のための方策を導く必要がある.

 KCNQ2は良性家族性新生児てんかんおよび大田原症候群, West症候群の原因遺伝子として知られている. 今回, 我々はKCNQ2機能獲得型変異 (c.593G>A ; p.R198Q, de novo) の1例を経験した. 症例は新生児期にてんかん発作を認めなかったが, 易刺激性と異常運動を認めた. この異常運動は, 特に頚部から上肢にかけての筋緊張亢進と, 不規則なぴくつき, 振戦様の動きの組み合わせであった. ビデオ脳波では異常運動と関連する脳波変化を認めなかった. 異常運動は生後2か月から4か月をピークとし, diazepamで一定の抑制を得た. 生後5か月にWest症候群を発症したが, ACTH療法とその後のvalproateの内服で, 生後10か月以降てんかん発作を認めない. 精神運動発達には重度の遅れを認め, 1歳6か月現在, 未頚定で追視も拙劣である. KCNQ2 R198Qは新生児期のてんかん発作が先行しないWest症候群で見出された機能獲得型のミスセンス変異で, 異常運動の報告はない. 一方で, その他のKCNQ2機能獲得型変異では類似の新生児期異常運動がわずかながら報告されている. 本症例の異常運動は, KCNQ2変異によるてんかん性脳症でみられる新生児期からの特徴的な症候として, 早期診断の一助となる可能性がある.

 Os odontoideum (OO) は, 第2頚椎 (軸椎) の形成異常である. 軸椎と一体であるはずの歯突起が低形成であるため独立した骨として存在し環軸関節が不安定となり, 脊髄や椎骨動脈損傷を来たす. 今回, 後大脳動脈領域の反復する脳梗塞の原因として, OOによる環軸椎亜脱臼に起因すると考えられた症例を経験した. 症例は4歳男児で右上下肢の脱力を主訴に来院し, 頭部MRIで左視床外側の急性期梗塞, MRAにて両側後大脳動脈の広狭不整を認めた. 抗血小板療法を行ったが, その後もふらつきなどのエピソードを繰り返した. 発症約1か月後の頭部MRIにて左小脳半球・左側頭葉皮質・橋左側などに新規の急性期梗塞を認めた. Rotational thromboelastometry (ROTEM^®) により過凝固傾向を認め, aspirin内服にheparinを追加し以後は再発を予防できた. 脳血管造影を施行し, 両側椎骨動脈の頚椎C1〜C2レベルでの狭窄・血栓を認めた. 造影検査中に頚部の回旋にて血流の途絶を認め, CT画像を再度確認したところOOを認めた. 環軸椎亜脱臼により椎骨動脈の断続的な圧迫から血栓を来たし脳梗塞を反復したと考えられた. 小児の脳梗塞の原因は多彩であるが, 後大脳動脈領域の脳梗塞の鑑別として, OOによる環軸椎亜脱臼の存在を考慮することは重要である.