先天性神経皮膚症候群には, Sturge-Weber症候群, 結節性硬化症やneurofibromatosisなどがよく知られている.Neuro-cutaneous melanosisもこの群の疾患であるが, 比較的まれである。

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34例のてんかん患児の血中ethosuximide (以下Esと略) をガスクロマトグラフィーを用いて測定した.これら34例の年齢は4～18才におよび, 8才以下10例, 9才以下22例であった.Es服薬期間は全例1ヵ月以上, 又1例を除いてすべてphenobarbital, diphenylhydantoinなど他薬剤を併用していた.
Es投与量と血中濃度との相関関係をみると, 投与量をmg/kg/dayに換算した時は, 相関係数0.5674, 危険率0.001以下で相関性が認められた.また, 算術的な比の平均値は年齢によって差があった.
すなわち, 血中濃度 (μg/ml) /投与量 (mg/kg/day) =2.7 (8才以下), 3.2 (9才以上) となった.投与量をmg/m²/dayに換算すると, 相関係数0.5664, 危険率0.001以下, その比は年齢による差が少なく, 血中濃度 (μg/ml) /投与量 (mg/m²/day) =0.09 (8才以下), 0.11 (9才以上) であった.以上のことから, Esにおいては, 投与量と血中濃度との間には相関関係があり, 投与量をmg/kg/dayに換算した時も, mg/m²/dayに換算した時にも, 相関性に有意の差はなかった.

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特発性及び偽性副甲状腺機能低下症と診断された2例について, 治療前後で終夜ポリグラフを行ない, 睡眠脳波と睡眠過程を検討した.その結果覚醒時脳波の異常と共に, 睡眠脳波にも異常があり, また睡眠過程にもREM睡眠の消失など, 睡眠の周期的変動の異常を認め, 血清Ca値の正常化後, 正常に復した.これらの所見から副甲状腺を中心とするCa維持機構も, 睡眠機構に関与している事が推定された.

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1) けいれん重積状態をおこしたてんかん患児34例について, 知能, 運動機能, 脳波の予後を検討した。
2) 知能に影響する因子としては, 年齢の影響が最も大きく, その他, 発作の型 (広がり), 反復性, 持続時間も影響した.
3) 運動機能障害は, 全発作の51.0%にみられ, 一過性のものが40.8%と大半をしめ, 恒久的に残ったものは10.2%であった.障害の種類は, 一過性, 恒久性ともに片麻痺が最も多かった.
4) 脳波学的にみると, SEC前45.5%に発作波を認めたのみであったが, SEC後85～60%に発作波を認めた.とくに焦点性発作波の出現頻度が増加したが, その焦点部位としては, 初期は後頭部に, 2年以上経過後には圧倒的に側頭部に多かった.なおSEC発作中の記録では全例に棘徐波を認めた。

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わが国における二分脊椎症の治療方針は, いわゆるSheffield policy, すなわち積極的早期手術が主流をなしている.しかし, 欧米においては, 1971年のLorberの報告以来, 積極的早期手術は反省期に入り, 選択的早期手術がとってかわろうとしている.
われわれは, 41例の自験例の治療成績と追跡調査の結果を検討し, 二分脊椎症ことに脊髄髄膜瘤は, 一定のcriteriaに則り, 選択的に治療すべきであったと結論した.そこで分脊椎症の治療に関連する各科の医師に対するアンケート調査をおこなった。その結果は選択的早期手術を是としていると解釈し得た.
選択のためのcriteriaの報告は若干みとめられる.しかしわれわれが満足できるものとは言えない.われわれの経験を考慮して作成したcriteriaを報告する.

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先天性筋ジストロフィー症に水頭症と先天性皮膚洞を合併した生後3ヵ月の剖検例を報告する.
分娩時第III度の胎盤機能不全と仮死が認められた.在胎42週で2, 4909, 頭囲34.5cm.生後3日の主な入院時所見は大きな頭, 両眼の白内障, ブドウ膜炎, 四肢と顎関節の重度拘縮, 筋の萎縮と筋力低下, 及び後頭部皮膚洞であった.
血清CPK, Aldolase, Transaminaseは全て高値で筋電図もmyogenic patternを示していた.
剖検では大脳半球は嚢状を呈し, 殆んど完全に脳回が消失していた.脳梁はかろうじて前部が残っているのみで透明中隔は欠損していた.中脳水道は閉塞し顕徴鏡的には上皮の剥離とforkingが認められた.小脳は小多脳回を呈し, 虫部は低形成であった.多発性の1eucoencephalomalasiaが第3脳室, 側脳室の周辺に存在し, 大脳の細胞構築, 基底核, 橋, 延髄は中度より高度の異常を示していた.脊髄は前角細胞も含めて異常はなく, たぶん類上皮嚢胞と思われる腫瘤が後頭部隆起直下部に認められた.
筋は肉眼的に萎縮し顕徴鏡的には三種のpatternを示した.すなわち, 典型的なCMDのpattern, 血管周囲の炎症のpattern及び再生のpatternである.これらのpatternが各筋に種々の組合せ・程度で認められた.
他の病理所見として, 胸腺肥大, 子宮と腟の完全重複, 両側の卵巣嚢胞が存在した.この症例は筋ジストロフィー症の所見ばかりでなく, 胎内感染を疑わせる多くの所見を呈していた.これらのことにより, われわれは先天性筋ジストロフィー症と胎内感染との間に何らかの病因論的な因子または相互の関連性があるのではないかと考えた.

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水頭症及び全身衰弱で来院した出産時障害による新生児の脳室内出血の症例を経験し, 脳室ドレナージ, 脳室腹窄連絡術により軽快退院せしめたので報告し, 若干の文献的考察を加えた.

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Congenital ocular motor apraxia, 先天性眼球運動失行症の1例において, その新生児期から幼児期に至るまでの経過を追うことができた.これは従来の報告例には無かった, 初めての経験であると思われる.
症例は男子新生児で, 生後5日目より, 小刻みな頭部の回転運動が, 覚醒時にほとんど休みなく続いて見られた.これは徐々に目立たなくなり, 生後6ヵ月に消失した.その後10ヵ月頃より, 本症に特徴的といわれるjerky head movementを伴った, 極端な横目をするようになり, 4才に至るも, 回数は軽減したが, 同様の状態が観察され, また軽度の知能運動遅延を認めた.

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Moyamoya病の母子発生例を経験した.
患児は4才8ヵ月女児, 右半身麻痺で発症, 発病初期のCAGでは内頸動脈サイフォン部の狭窄像のみを認めたが, 1年後のCAGでは定形的異常血管網の増生を認めた。
患児の母親は14才時右上肢の一過性麻痺を頻回にくりかえしたが, 発作は1年以内に自然に消失していた.現在運動障害は全く認められなかったがCAGによりMoyamoya病であることが確認された.

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