ミトコンドリア病では，NARPに見られる網膜障害や，レーベル病に見られる視神経障害，MELASなどで見られる後頭葉障害，CPEOに見られる外眼筋障害など，神経眼科的症状や所見が見られることが多い．これらの症状がミトコンドリア病の診断の端緒となりうるため，病態の理解は重要である．

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ミトコンドリア病は全年齢層に発症する可能性があり，臨床像や重症度が多彩であるがいくつか代表的な病型がある．エネルギー需要の多い神経系は障害されやすく，中でも難治性てんかんは特徴的な臨床症状の一つで原病の診断のみならず予後との関連も大きい．発症機序は未だ不明な点が多いが，遺伝子変異や生化学的異常など徐々に解明されつつあり症例ごとの遺伝的・生化学的背景を把握する事が治療の選択に重要である．現時点では対症療法が主体であるが，根本的治療法の開発が期待される．

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ミトコンドリア病は，呼吸鎖・酸化的リン酸化系の障害によって生じる全身性疾患である．本疾患は，ミトコンドリアDNA，核DNAあるいはゲノム間の相互伝達障害でも生じる．MELASは，頭痛，意識障害，痙攣および脳卒中様発作を特徴とするミトコンドリア病である．頭痛は脳卒中様発作の代表的な初発症状であり，sumatriptanにも反応し得ることから，片頭痛と共通した病態が存在する可能性がある．頭部の疼痛刺激は三叉神経第1枝を介して三叉神経・頸髄複合体に伝えられる．脳表血管は三叉神経第1枝によって神経支配されているが，脳実質や細動脈には疼痛感受性はない．mitochondrial angiopathyと三叉神経血管系の関係に着目し，臨床的視点から脳卒中様発作と頭痛について述べる．

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ミトコンドリア病は，ミトコンドリアDNAあるいは核DNA異常によって生じるミトコンドリアの呼吸鎖電子伝達系障害により多彩な臨床症状を来す疾患の総称である．障害されやすい臓器は，骨格筋，中枢神経系，心臓であり，特にミオパチーでは，外眼筋と四肢・体幹の骨格筋が障害されやすい．外眼筋症状はミトコンドリア病診断の重要症状の一つで，極めてゆっくり進行する眼瞼下垂と外眼筋麻痺を特徴とする．四肢の筋力低下は通常は近位筋優位であるが，遠位筋優位となることもある．また，特徴的な筋症状の一つに軽度の活動で早期から疲労をきたす運動不耐症があり，筋力低下の程度に比して強い症状として出現しやすい．進行例では嚥下障害や構音障害もみられる．早期診断のスクリーニング検査として血液・髄液の乳酸/ピルビン酸比が重要である．筋生検では，赤色ぼろ線維（ragged-red fibers）やcytochrome c oxidase欠損線維がみられる．MRI検査も重要で，脳卒中様発作を伴うミトコンドリア脳筋症（MELAS）では脳梗塞様病変，ragged-red fiberを伴うミオクローヌスてんかん（MERRF）では大脳，小脳の萎縮が特徴的である．ミトコンドリアDNAや核DNA原因遺伝子の異常を検出することが確定診断には重要となる．

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ミトコンドリア病は，ミトコンドリアのエネルギー産生系酵素の遺伝的異常により引き起こされる難治性進行性疾患である．エネルギー産生障害を伴うことから，エネルギー依存度の高い中枢神経系，骨格筋，心筋などの臓器障害を来す事が多い．意識障害，けいれんを主訴に来院する場合も多く，それらの原因となる他の疾患を除外する必要がある．小児期におけるミトコンドリア病は，成人発症と比較し，発症様式，臨床症状，経過，予後などで大きく異なり，一見全く異なる病気のようにも映る．この特集では，小児期発症のミトコンドリア病の特徴について代表的疾患である，Pearson病，乳児致死型ミトコンドリア病，フロッピーインファント，低身長，小児型MELAS，Leigh脳症について紹介する．

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視神経炎では軸索の変性の結果，網膜神経節細胞が失われるが，その損失を磁気共鳴画像で定量化するのは困難である。視神経炎における黄斑部網膜神経節細胞の損失を定量化するため，視神経炎と診断され，視力が1.0以上に回復した視神経炎の症例9例10眼を対象とし，ステロイドパルス治療前後の黄斑部網膜内層厚の解析を行った．光干渉断層計（OCT）を用いて中心窩より直径3mmおよび6mmの鼻側，耳側，上側，下側の各象限の黄斑部網膜内層の平均厚を測定した．いずれの区域でも，治療前および僚眼に比較して治療後に網膜内層の菲薄化を認めたが，特に6mm鼻側，3mm耳側，3mm下側の区域で強い菲薄化を認めた．ステロイド治療により視力，視野が改善しても，OCTで黄斑部網膜内層の平均厚を測定すると，黄斑部の全ての区域で網膜内層の平均厚が平均8～18μm減少していた．OCTは視神経炎における網膜神経節細胞の損失を評価するのに有用である。

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症例は吃逆にて発症した56歳男性である．第20病日より右視力低下が出現．髄液検査は異常なく，頭部MRIにて延髄背内側部および右球後視神経に病変を認めた．脊髄病変や大脳半球病変は認めなかった．血清中の抗AQP4抗体が陽性であった．NMO spectrum disorder（NMOSD）の診断にて，ステロイドパルス療法を2クール行ったが全く効果を認めなかった．第51病日より合計5回の血漿浄化療法（plasmapheresis: PP）を実施し，著明な視力改善を認めた．PPは発症数週間の時点においても難治性NMOSDにおける有効な治療選択肢のひとつであると考えられた．

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左右上丘間には強い抑制性結合しか存在しないとされていたが，強い興奮結合も存在し，その興奮は主に垂直性サッケード発現に重要な働きをしていることを明らかにした．左右上丘間の興奮・抑制性結合の分布とその機能的役割を明らかにすることを目的として，上丘出力細胞より細胞内記録を行い対側上丘の内側と外側を電気刺激した効果を解析した．上丘尾側部の水平性サッケード細胞は，対側上丘から強い単シナプス性の交連性抑制を受けたが，交連性興奮は見られなかった．上丘頭側のサッケード細胞は，同側のフォレルH野に投射しており，垂直性サッケードに関与していた．その内，内側のサッケード細胞は，対側上丘頭側部の内側から強い興奮を受け，外側からは抑制を受けた．一方，外側サッケード細胞は，対側外側から強い興奮を受け，内側から抑制を受けていた．以上の結果から，左右上丘間の交連性興奮は内側―内側，外側―外側の間に存在し，抑制は内側―外側の間に存在することが明らかになった．この結果から，上（下）向きサッケードの際は，一側上丘内（外）側の上（下）向きサッケード領域の抑制性細胞が発火し，対側上丘の外（内）側の下（上）向きサッケード細胞を交連性に抑制することが明らかとなった．この交連性抑制のパターンは，前庭動眼反射系の一側前半規管系と対側後半規管系に見られる交連性抑制と同じであった．したがって，サッケード系の座標は，水平―垂直のデカルト座標系でなく，三半規官座標系を用いていることが明らかになった．

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