17歳男。両親はいとこ同志。家系内に同症状のものはいない。生後7カ月頃より, 四肢に瘋痒性皮疹が出現し, 次第に全身に拡大。11歳時から左足背に潰瘍が出現した。臨床症状として頭部の臼毛, 鞍鼻, 顔面の多数の小癜痕, 太く濃い眉, 両眼隔離, 厚い唇, 顔面・耳介・手掌の毛細血管拡張, 躯幹・四肢の小豆大までの多数の癜痕と痒疹, 多毛, 指背・足背・下腿・足底の深い多発性の潰瘍, 爪甲鉤彎, 歯列不整, 萬歯, 高口蓋, 下顎の突出などがみられた。その他, 異常検査所見として軽度の脳波異常, 加水分解尿でプロリン, ヒドロキシプロリンの著増, 赤血球のプロリダーゼ活性の欠損などがみられた。潰瘍は難治性で, 植皮後も再発をみたが, プロリン・グリシン各5%含有軟膏で治癒あるいは縮小した。
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