Japanese ethical guidelines for human genome/gene analysis research were revised　on February, 2013. This amendment was focused on corresponding devastating progress of　methodology of gene analysis and the changes in way and concept of genome research. I participated in the review committee of the amendment as a president of Council for Protection of Individual Genetic Information. Here, I mention the outline of the revision with personal comments.

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2003年4月14日に

計画完了宣言がなされてから約20年後の2022年4月1日にThe Telomere-to-Telomere (T2T) consortium により「完全」解読論文が発表された［1］。本稿では技術的限界まで精確な配列を完全解読することができなかったか、そして近年開発された様々な技術を駆使してどのようにT2T consortiumが完全解読を達成したかについて概説する。

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2001年3月29日, 「・遺伝子解析研究に関する倫理指針」が, 「人間の尊厳及び人権が尊重され, 社会の理解と協力を得て, ・遺伝子解析研究の適正な推進が図られることを目的に, すべての・遺伝子解析研究に適用され, 研究現場で遵守されるべき倫理指針」として策定された.今回, 放射線感受性遺伝子研究プロジェクトにおいて, 倫理指針にのっとった研究計画書, インフォームド・コンセント作成, 個人情報の保護の徹底, 倫理委員会による審査を経験した.今後の日本小児外科学会会員による基礎研究発展あるいは各グループスタディ遂行の一助となるべく報告した.

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　【目的】遺伝性疾患の診療と研究を行っている医師が、「

・遺伝子解析研究に関する倫理指針」をどのようにとらえているか現状を把握する。【方法】対象：A病院において遺伝子解析研究実施経験があるか、または今後実施する可能性のある臨床医33名。方法：郵送法による自記式質問紙調査法【結果】倫理指針の制定により、倫理基準が明確になったことは評価されていた。「海外との共同研究」「インフォームド・コンセント」「遺伝カウンセリング」「研究実施前提供資料等の利用」において、現場で研究対象の多様性にどのように向き合うか、診療と研究の両立をどのように図るのかなどの実際の運用上の課題が明らかになった。【結論】倫理指針運用上の具体的なマニュアルおよびシステムの構築が必要であり、医師の認識を理解した上で、患者の立場にたつという看護職の役割を見直すことが重要である。

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の全遺伝子の解明(計画)により,遺伝子を通して生命現象を分子レベルで理解し,これを応用して発病機構を追求する試みへと予防医学は発展している.脳神経外科領域でもその試みが始まっており,本論文では,脳血管障害におけるの遺伝子レベルでの分子遺伝学的解析の現状について述べる.

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After the tri-ministerial guideline for human genetic/genomic research (Ethics guidelines for human genome/genetic analytical research) was revised in 2013, the new ethical guideline (Ethical Guidelines for medical and health research involving human subjects) was introduced in 2014. Human genetic researchers have to refer these two ethical guidelines in their research activities. In this paper, the main points of these changes, especially concerning collections and distributions of human biological samples by a banking institution, are summarized.

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20世紀末にはじまったゲノム研究は，解読をひとつの到達点とした。しかしそれは終わりではなく，始まりだった。配列をもとにして膨大なSNPやマイクロサテライト多型の研究が急激に進み，小数の古典多型マーカーを用いた従来の研究成果を追認しつつ，日本列島人の遺伝的多様性についても新しい光が当てられつつある。また個々人のゲノム配列を決定する研究も進展している。これら研究の新しい地平を紹介した。

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We have analyzed sequence of human T-cell receptor. A histogram showing the numbers of the neighboring base pairs was made. It indicates the following characteristics: (1) the numbers of the same base pair are larger than these of the theoretical values. (2) the numbers of C→G pair are much less than their theoretical values. (3) The sequence holds properties based on the complementarily of them.
Moreover, we have obtained the theoretical values of the interval in that a given base does not appear, and compared with the actually measured value. We would like to clarify statistical characteristics of the sequence by the information theory approach.

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当院では，入院患者を対象とした家族歴調査をシステム化し，そのデータに基づき家族性腫瘍相談室を運営している．家族性腫瘍の診断基準にあてはまる症例，強く疑う症例は，相談室内のデータベースに入力すると共に，外来・入院主治医を通じて家族性腫瘍相談外来を紹介する．その後，患者の希望に応じて家族性腫瘍相談外来にて相談医がカウンセリングを行っている．必要に応じ遺伝子診断を行う体制を整え，診断後の発端者の精神的支援，近親者への医療的配慮にも努力している．2000 年11 月から2004 年1 月までに行った家系調査は2,448 件であり，家族性腫瘍と考えられたのは59 人であった．カウンセリングは25 人，遺伝子診断は10 人に行われ，そのうち5人に病的変異を確認した．また，パンフレットやインターネットを利用した情報発信・啓蒙活動にも尽力している．こうした取り組みは将来，家族性腫瘍の診療・研究の中心になってゆくと思われる．

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