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全文: Epilepsies, Myoclonic - myoclonus
51件中 1-20の結果を表示しています
  • Kazuhiro Yamakawa
    Epilepsy & Seizure
    2010年 3 巻 1 号 121-124
    発行日: 2010年
    公開日: 2010/04/07
    ジャーナル フリー
    We originally reported mutations of EFHC1 gene in patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME). Subsequently, several other groups reported additional EFHC1 mutations in patients with JME and also in other types of idiopathic generalized epilepsy. We recently generated Efhc1-deficient mouse and found that the mouse showed spontaneous myoclonus and increased susceptibility to a convulsant, pentylenetetrazol. These results further support and confirm our proposal that EFHC1 is the gene for JME.
  • 田所 ゆかり, 大島 智弘, 兼本 浩祐
    てんかん研究
    2007年 25 巻 2 号 88-93
    発行日: 2007年
    公開日: 2007/09/18
    ジャーナル 認証あり
    良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(Benign Adult Familial Myoclonus Epilepsy: BAFME)はほとんど進行性を示さない点で進行性ミオクローヌスてんかんとは異なり、濃厚な遺伝歴があることや動作性ミオクローヌスを伴う点で通常の若年性ミオクローヌスてんかんとも異なる。今回我々は動作性ミオクローヌスを示さない非進行性の家族性ミオクローヌスてんかんを経験したので報告した。患者は15歳頃から朝起床時に限定したミオクローヌス発作と、気を抜くと脚がカクンとなる脱力発作を一週間に1回程度起こすようになった。16歳頃から抗てんかん薬の内服を開始したところ発作は消失し、知的障害や動作性ミオクローヌスを含め他の精神神経学的所見は経過を通して認められなかった。父と同胞(女性)1名にも同様の発作が認められ、本家系は常染色体優性遺伝を示すJMEに矛盾しない家系であると考えられた。
  • Cesare T. Lombroso
    脳と発達
    1977年 9 巻 4 号 268-275
    発行日: 1977/07/01
    公開日: 2011/05/24
    ジャーナル フリー
  • 池田 俊郎, 澤 大介, 児玉 由紀子, 澤田 一美, 布井 博幸
    てんかん研究
    2007年 25 巻 2 号 94-99
    発行日: 2007年
    公開日: 2007/09/18
    ジャーナル 認証あり
    我々はACTH療法を施行し、発作の著明な改善を認めた点頭発作を合併した早期ミオクロニー脳症の1例を経験した。症例は胎児期より胎児水腫、子宮内発育遅延を認め、修正月齢1カ月より部分発作を伴うerratic myocloniaを発症、発作間欠期脳波でsuppression-burstを認めた。EMEと診断し、種々の抗けいれん薬を使用したが無効で、頻回の発作を認めた。6カ月よりシリーズ形成を有する点頭発作を合併した。7カ月よりACTH療法を行い、点頭発作は消失し、erratic myocloniaも改善した。myocloniaは睡眠時は消失し、覚醒時も減少した。EMEは、乳児早期発症の難治性てんかんの一つである。部分発作を伴うerratic myocloniaを特徴とし、有効な治療法はほとんどないとされている。点頭発作を合併したEMEでは、ACTH療法は試すべき有用な治療法と考えた。
  • 太田 穂高, 榎 日出夫, 岡 牧郎, 大塚 頒子
    脳と発達
    2006年 38 巻 4 号 283-286
    発行日: 2006/07/01
    公開日: 2011/12/12
    ジャーナル フリー
    enign neonatal sleep myoclonus (以下BNSM) の1例を報告した.生後12日より睡眠中に四肢に同期性のミオクローヌスが頻発した.一旦出現すると数分から10分間繰り返した.神経学的所見は正常で, 発作間歇時および発作時脳波にてんかん性異常を認めなかった.ミオクローヌスは自然に減少し, 生後50日に完全に消失し, 発達は良好である.
    BNSMは無治療で自然に寛解するため, 抗てんかん薬治療は不要である.不必要な治療を避けるために早期診断が重要であり, 脳波・筋電図同時記録が診断に有用であった.
  • Yoko Ohtsuka, Yasuko Yamatogi
    Epilepsy & Seizure
    2016年 8 巻 1 号 9-13
    発行日: 2016年
    公開日: 2016/11/19
    ジャーナル フリー
  • 中島 健二
    日本内科学会雑誌
    2000年 89 巻 4 号 634-641
    発行日: 2000/04/10
    公開日: 2008/06/12
    ジャーナル フリー
    ミオクローヌスはしばしば遭遇する不随意運動で,突然起こる急激ですばやい短時間の瞬間的な筋肉の不随意収縮である.四肢・関節の動きを伴わないものから,動きを伴う大きな動きまである.多くは不規則に出現するが,律動的な場合もある.安静時に自発的に生ずるものや,動作時にみられるもの,すなわち動作により誘発されるもの,視覚・聴覚・触覚・精神的緊張・姿勢などで誘発されるものもある.ミオクローヌスには刺激により誘発されるミオクローヌスと,刺激と無関係なミオクローヌスがある.体性感覚刺激や光刺激によりミオクローヌスが誘発されることもあり,高振幅の体性感覚誘発電位や視覚誘発電位を示したり,亢進した長潜時反射を呈すこともある.このような特徴を示すのが皮質反射性ミオクローヌスである.ミオクローヌスを呈す原因疾患には多くのものがあり,これらを鑑別していかねばならない.
  • 亀田 桂司, 若井 周治, 石川 幸辰, 岡部 稔, 永岡 正人, 南 良二
    脳と発達
    1989年 21 巻 3 号 289-293
    発行日: 1989/05/01
    公開日: 2011/08/10
    ジャーナル フリー
    Epilepsy with myoclonic absencesの1男児例について報告した.症例は3歳8カ月で, 1歳8カ月時に発症し, 精神発達遅滞を伴っていた.当院受診までの2年間, 欠神発作と診断されていた.主たる臨床症状は発作性意識障害とmassive myoclonus律動で, 発作時脳波は約3c/sの全般性棘徐波バーストを認める.ミオクローヌス律動は脳波上の棘徐波複合と対応している.Epilepsy with myoclonic absencesはまれな疾患とされているが, 難治性であったり, 知能障害を伴った, 欠神発作と思われる症例においては, epilepsy with myoclonic absencesの可能性も考慮する必要があると思われた.
  • 小出 泰道, 池田 仁, 井上 有史
    臨床神経学
    2009年 49 巻 6 号 342-347
    発行日: 2009年
    公開日: 2009/07/08
    ジャーナル フリー
    当院でのガバペンチン(GBP)使用例の中で,ミオクローヌスの発現/増悪をみとめた症例について,その臨床的特徴の検討をおこなった.全162例の使用例の中で対象となった症例は3例であり,既存発作にミオクローヌスを有するものが2例ふくまれた.軽症でありいずれも後遺症を残すような重篤なものはなかった.しかしこれまでの報告で腎不全例,オピオイドを使用する担癌例,ミオクローヌスを有する症例に対してGBPが使用された際に重篤なミオクローヌスが出現したとの報告もあり,とくに既存のミオクローヌスを有する症例では,海外のてんかん治療ガイドラインも考慮すると,GBPは推奨されないものと考えられた.
  • 人見 健文, 髙橋 良輔, 池田 昭夫
    臨床神経学
    2014年 54 巻 12 号 1142-1145
    発行日: 2014年
    公開日: 2014/12/18
    ジャーナル フリー
    良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)は,常染色体優性遺伝で成人発症の皮質振戦と稀発全般てんかん発作を主徴とする.良性だが高齢者では皮質振戦の進行例もある.そこでBAFMEの進行性を検討した.加齢にともない皮質振戦は顕著となり,巨大SEPの振幅はさらに増大した.これにより加齢による一次運動感覚野の過興奮の増大が,皮質振戦を悪化させると考えられた.また母系由来でより顕著な臨床的表現促進現象をみとめた.これはBAFMEが母系由来のトリプレット・リピート病と共通した遺伝子異常を有する可能性を示唆した.以上より,BAFMEの少なくとも一部の病態と症候は,年齢や世代を経ると進行すると考えられた.
  • Katsuhiro Kobayashi, Akihito Takeuchi, Makio Oka, Fumika Endoh, Harumi Yoshinaga, Yoko Ohtsuka
    Epilepsy & Seizure
    2008年 1 巻 1 号 40-46
    発行日: 2008年
    公開日: 2008/10/10
    ジャーナル フリー
    Dramatic aggravation of partial seizures, unreported until now, was observed in association with gabapentin (GBP) overdose in an 18-year-old man with symptomatic localization-related epilepsy accompanying focal cortical dysplasia in the right occipital lobe. The patient compulsively took 13400 mg GBP in a single dose one evening. The next morning he was ataxic and had very frequent simple partial seizures with eye deviation to the left, which appeared similar to his habitual seizure. The patient's blood level of GBP was 17.62 μg/ml, and laboratory examinations detected no abnormalities. Ictal EEG, however, showed that the origin of the induced seizures was different from that of his habitual seizures. His ataxia and seizures subsided immediately after cessation of GBP and hydration, with no sequel. This case shows that occasional induction of seizures by GBP is not limited to myoclonus or absence seizures but may involve partial seizures in case of overdose.
  • Shunsuke Takagi, Tatsuya Yamamoto, Koichiro Hara, Kazuhiro Muramatsu, Masako Watanabe, Hirotaka Iwaki, Sunao Kaneko
    Epilepsy & Seizure
    2018年 10 巻 1 号 95-106
    発行日: 2018年
    公開日: 2018/11/13
    ジャーナル フリー

    Purpose: Epilepsy is a common neurological disease that places severe burdens on patients over a very long period. Current treatments mainly involve antiepileptic drugs, but these do not cure epilepsy. Improvements in treatment methods and targets have thus been awaited. Antiepileptic drugs given before the onset of epilepsy have been shown to exert beneficial effects on epilepsy prognosis in rodent and human studies. To establish preventive approaches to epilepsy, we organized a study team to clarify the mean age at onset of each epilepsy phenotype classified into genetic generalized epilepsy.

    Methods: Patients with genetic generalized epilepsy including epilepsy with generalized tonic-clinic seizures on awakening, juvenile myoclonic epilepsy, juvenile absence epilepsy and childhood absence epilepsy, who visited our institutes between 2014 to 2016 were studied. Demographic data from these patients and their offspring were analyzed. Offspring were regarded as a high-risk group because of high hereditability of epilepsy.

    Results: The study population comprised 154 patients (generalized tonic-clonic seizures on awakening, n=76; juvenile myoclonic epilepsy, n=52; juvenile absence epilepsy, n=17; childhood absence epilepsy, n=9) and 30 offspring. Mean (±standard deviation) age of patients was 27.78±9.69 years. Mean age at onset was 16.05±6.44 years, and mean duration of disease was 11.36±9.84 years. A high rate of multiple antiepileptic drug use and long duration of disease were found in all types of epilepsy studied.

    Conclusion: This preliminary study highlights the necessity for identification of offspring warranting early treatment together with optimal timing of such treatment.

  • 有田 二郎, 森川 建基, 伊東 建, 秋山 直枝, 瀬川 孝昭, 千葉 博胤, 前川 喜平
    脳と発達
    1998年 30 巻 2 号 159-161
    発行日: 1998/03/01
    公開日: 2011/08/10
    ジャーナル フリー
    Nonconvulsive status epilepticusを呈した乳児重症ミオクロニーてんかん (SMEI) 近似の2歳男児を経験した.
    患児は6カ月から発熱時あるいは入浴時に全身強直間代けいれんまたは片側間代性けいれんを頻回に繰り返した. 2歳になってからは無熱性の部分発作も起こすようになったがミオクロニー発作や退行は認められていない.
    2歳3カ月時, erratlc myoclonusを伴う欠神様の重延状態を呈し, 発作時脳波よりatypical absense status epilepticusと診断された. Obtundation status (Dravet) と酷似していた.
  • Nobuyoshi FUJISAWA, Yoshitaka MAEDA, Yoshitaka YAMAMOTO, Norimitsu L. SATO, Sueo NIIMURA
    Experimental Animals
    2003年 52 巻 2 号 169-172
    発行日: 2003年
    公開日: 2003/08/05
    ジャーナル フリー
    Two inbred strains of the Mongolian gerbil with different phenotypes in seizure behaviour and coat color were newly established. LSAG/Nu has low seizure susceptibility and albino phenotypes, whereas SPBG/Nu has seizure-prone and black coat color phenotypes. LSAG was compared with SPBG as to seizure incidence and grade. Mean ages at seizure onset of LSAG and SPBG were 6 and 3 months, respectively. Seizure incidences in over 9 months old LSAG and SPBG gerbils were 37.3% (66/177) and 95.2% (118/124), respectively. LSAG has a significantly lower incidence (p<0.001) and grade (p<0.001) of seizures than SPBG. Only a few seizing LSAG gerbils exhibited myoclonus to tonic-clonic seizure progression. These results suggest that LSAG has some mechanisms which delay the onset of seizures and prevent them from becoming serious. Both strains of gerbils can be expected to be useful animal models for the study of human idiopathic generalized epilepsy.
  • 廣瀬 三恵子, 横山 浩之, 野口 里恵, 萩野谷 和裕, 青木 正志, 飯沼 一宇
    脳と発達
    2004年 36 巻 1 号 75-79
    発行日: 2004/01/01
    公開日: 2011/12/12
    ジャーナル フリー
    Piracetamがミオクローヌスの緩和に有用であった進行性ミオクローヌスてんかん (PME) を呈した歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA) を経験した. 患児はPMEの1症状としての動作性ミオクローヌスが著明で日常生活にも困難を来していた. piracetamは皮質性ミオクローヌスに対して保険適応がある. しかし, 通常, 非皮質性ミオクローヌスと考えられているDRPLA患児のミオクローヌスにもpiracetam投与が有効であった. このことから, 非皮質性ミオクローヌスに対してもpiracetamが有効である可能性がある.
  • ミオクロニー発作の多様性
    木村 正彦, 長谷川 有紀, 田草 雄一, 瀬島 斉, 山口 清次
    脳と発達
    2003年 35 巻 1 号 37-42
    発行日: 2003/01/01
    公開日: 2011/12/12
    ジャーナル フリー
    We report two male patients with juvenile myoclonic epilepsy. They had been diagnosed as having partial epilepsy for three years. They had various myoclonic seizures characterized by truncal and head torsion, stepping backward, and inability to reach objects, as well as asymmetric myoclonic jerks of the upper extremities. For early diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy, it is important to take account of the variability of myoclonic seizures.
  • Tomonori Ono, Aristea S. Galanopoulou, Solomon L. Moshé
    Epilepsy & Seizure
    2013年 6 巻 1 号 19-29
    発行日: 2013年
    公開日: 2013/07/13
    ジャーナル フリー
    Infantile spasms (IS) are an age-specific epileptic syndrome with overall poor outcome and are recognized as one of the 'catastrophic epilepsies'. Current conventional therapies including adrenocorticotropic hormone and vigabatrin often fail to control the spasms and improve the long-term outcome, especially in cases with structural/metabolic etiologies. To improve this situation, new treatments with a disease modifying potential must be identified. Recent translational studies have led to the development of several animal models of IS that reflect their multiple etiologies. Among these, the multiple hit model has been used to screen new promising therapies that, in the future, may be explored in clinical trials.
  • 浜田 茂明, 島川 清司, 里村 茂子, 内藤 悦雄, 橋本 俊顕
    脳と発達
    2014年 46 巻 6 号 439-442
    発行日: 2014年
    公開日: 2014/12/25
    ジャーナル フリー
     若年性の歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の進行性ミオクローヌスてんかんに対して, levetiracetamを投与し, 初期量 (1,000mg/日) で著効した1例を経験したので報告する. 症例は10歳頃よりてんかんを発症し, 精神運動発達の退行がみられた. 全身強直, 強直間代発作, ミオクロニー発作があり, 種々の抗てんかん薬に抵抗性であった. 従来の処方に加え新規抗てんかん薬levetiracetam 1,000mg/日を追加することにより, 強直間代発作, ミオクロニー発作の回数が減少し, 食欲も向上し体重増加につながった. さらに脳波の改善がみられ睡眠・覚醒リズムが改善し, 患者の生活の質の向上が得られた.
  • 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症や変性型ミオクローヌスてんかんとの異同を中心に
    舘野 昭彦, 森澤 啓一郎, 小屋 二六, 藤岡 芳美, 池田 憲
    脳と発達
    1993年 25 巻 1 号 81-86
    発行日: 1993/01/01
    公開日: 2011/08/10
    ジャーナル フリー
    Action myoclonus, dystonia, 精神遅滞を主症状とし, 変性疾患が疑われた19歳女性例を経験した.歯状核赤核系, 基底核, 脊髄前角細胞~ 前根等の障害が推定され, 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症や変性型ミオクローヌスてんかんとの異同を中心に検討を加えた.画像診断においても有意な所見はえられず, 現時点ではaction myoclonusを伴い, 巨大SEPを持ち, 臨床的に今までの疾患概念にあてはまりにくい変性疾患による進行性ミオクローヌスてんかんと診断した.
  • 第2編予後良好な特発例について
    小国 弘量, 福山 幸夫
    てんかん研究
    1989年 7 巻 1 号 77-88
    発行日: 1989/04/30
    公開日: 2011/01/25
    ジャーナル フリー
    幼児期発症の予後良好な特発性ミオクロニーてんかん60例について臨床脳波学的に検討し, 次の結果を得た。発症前発達は正常, けいれん性素因が36%と高率に認められた。ミオクロニー発作発症年齢 (M±SD) は30±13ヵ月であった。合併発作型は失立発作 (62%), 全般性強直間代発作 (70%), 非定型欠神発作 (53%), minor epileptic status (20%), 睡眠時の全般発作 (63%) であった。本症例群は, 急性極期には発作が頻発し, 薬物治療に抵抗性であったが, 最終的には発作予後, 知的予後ともに比較的良好であった。本群は, 睡眠時発作の有無頻度により, A1群: 睡眠時発作なし (22例), A2群: 散発 (15例), A3群: 頻発 (23例) の3亜群に分類可能であった。これらの3亜群は, 睡眠時発作の少ない群ほど予後が良好であったが, 3群間の明確な境界はつけられず, 異種のてんかん症候群と考えるより一連のスペクトラムを有する単一のてんかん症候群とみなすのが最も妥当と考えられた。
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