クリニックからの症例提示

抄録

要旨: 症例は50歳女性。5年前から進行する両側性中等度感音難聴で訪れた。母親と姉, 妹も難聴で姉は糖尿病性腎症で他界している。遺伝学的検査を行い, ミトコンドリアDNA m.3243A>Gバリアントが検出された。難聴を発症していない娘からも同じ変異が同定された。両者とも糖尿病は発症されておらず, 予防に努めておられる。遺伝学的検査はクリニックで実施可能であり, 年齢の割に聴力の悪い症例には積極的に行って良いと思われる。