人工内耳埋込術を行ったUsher症候群Type 1の一症例

抄録

Usher症候群は, 先天性または進行性の両側高度感音難聴, 前庭機能障害に網膜色素変性を合併する常染色体劣性遺伝性疾患である。 幼少時発症の本症候群Type 1に対する人工内耳埋込術の報告は本邦では未だ少ない。 今回我々は, Usher症候群Type 1と考えられた一症例に対し人工内耳埋込術を行い, 良好な結果を得たので, 術前後の経過に若干の文献的考察を加えて報告する。 症例は9歳男児。 1歳前に両側高度感音難聴, 6歳時に両側網膜色素変性症の診断を受けた。 難聴診断時より補聴器を装用してきたが著明な補聴効果は認められず, 9歳時に人工内耳埋込術を施行した。 音入れ後, 徐々に環境音の認知と言葉の聞き取りの向上を認めている。