Clinical Pediatric Endocrinology
Online ISSN : 1347-7358
Print ISSN : 0918-5739
ISSN-L : 0918-5739
Mutation-in-Brief
A familial case of spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by a novel splice site mutation in TRAPPC2
Mami Fukuma, Masaki Takagi, Tomoyuki Shimazu, Hoseki Imamura, Hiroko Yagi, Gen Nishimura, Tomonobu Hasegawa
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キーワード: spondyloepiphyseal dysplasia tarda, TRAPPC2, mutation
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2018 年 27 巻 3 号 p. 193-196

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© 2018 by The Japanese Society for Pediatric Endocrinology

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