Dokkyo Medical Journal
Online ISSN : 2436-522X
Print ISSN : 2436-5211

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Novel Variants in AARS1-related White Matter Disease: A Case Report
Susumu Sasaki, Hisashi Itabashi, Yoshitaka Minowa, Chiharu Miyayama, Yuji Oto, Akihisa Nitta, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Kenjiro Kosaki, Tomoyo Matsubara
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キーワード: whole exome sequencing, failure to thrive, hypertonia, microcephaly, missense variant
ジャーナル オープンアクセス 早期公開

論文ID: 2023-054

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The final version of this article is now available: Vol. 3 (2024), No. 4 pp. 298-302
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抄録

We report a case of 1-year-old Japanese girl exhibiting severe developmental delay, microcephaly, gastroesophageal reflux, and failure to thrive. Whole exome sequencing revealed likely pathogenic, novel compound heterozygous AARS1 missense variants, inherited from her parents. In cases of severe developmental delay with white matter abnormalities and feeding difficulties, AARS1 abnormalities should be listed as a differential disease.

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© 2024 Dokkyo Medical Society

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