難治性リンパ管疾患に対するシロリムス療法の医師主導治験を通じて

抄録

難治性リンパ管疾患に対する有効な治療法は確立されていない。近年，血管やリンパ管の発達や脈管異常の病態にPI3kinase/AKT/mTOR経路が重要であることが解明され，mTOR阻害剤であるシロリムスが新しい治療薬として注目されている。本薬剤の医師主導治験および，稀少疾患に対する薬事承認を目指した取り組みや小児用製剤の開発の問題点などをまとめた。