Charcot-Marie-Tooth病の遺伝子研究・診断の進歩

抄録

　Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) 病は，末梢神経の異常に起因しておもに運動神経および感覚神経が障害される疾患である。遺伝的にも臨床的にも多様な疾患であり，臨床症状から診断するのは容易ではない。遺伝子解析は技術の進歩に併せて進化し，包括的な遺伝子解析が可能となっており，診断率も上がってきている。CMTの遺伝学的特徴を明らかにし，新たな遺伝学的知見の蓄積が進むことで，CMTの病態解明がさらに深まり，疾患特異的な治療法の開発が加速することが期待される。