抄録
【目的】全ゲノム関連解析で見出された自己免疫性甲状腺疾患感受性遺伝子のうち，CTLA4, PTPN2, CD40, FCRL3, ZFATに存在する機能的多型と疾患予後との関連を解析した．
【方法】197名の自己免疫性甲状腺疾患患者（抗甲状腺剤治療が中止できないバセドウ病難治群61名，抗甲状腺剤を中止しても再発のないバセドウ病寛解群42名，甲状腺組織破壊が高度な橋本病重症群51名，甲状腺組織破壊が軽度な橋本病軽症群43名）および健常群86名のゲノム遺伝子を用い，CTLA4 CT60, CTLA4 +49 A/G，CTLA4 −1147C/T, CTLA4 −318 C/T, PTPN22 −1123 C/G, PTPN22 SNP37, CD40 −1 C/T, FCRL3 −169 C/T, ZFAT Ex9b-SNP10, ZFAT Ex9b-SNP2の各多型をタイピングした．
【結果】CD40 −1 CC genotypeと−1 C allele，およびFCRL3 −169 TT genotypeはバセドウ病寛解群において難治群より高頻度であった（P=0.041, P=0.031，およびP=0.032）．ZFAT Ex9b-SNP10多型のTT genotypeとT alleleは橋本病重症群において軽症群よりも高頻度であった（P=0.0029およびP=0.0049）．CTLA4 CT60のGG genotypeでは，他のgenotypeに比較してバセドウ病発症時のTSHレセプター抗体価が高値であった（P=0.012）．
【結論】CD40およびFCRL3遺伝子の機能的多型はバセドウ病の難治性に関連し，CTLA4遺伝子の機能的多型は自己抗体産生に関係していた．ZFAT遺伝子の機能的多型は橋本病の重症度に関与していたが，疾患感受性との関連は小さいと考えられた．
