抄録
症例は51 歳男性で35 歳時に上行結腸癌に罹患し他院で手術を受けている.平成15 年残存結腸に同時性多発癌(下行結腸癌3 個,S 状結腸癌1 個)を認め残存結腸全摘術,回腸直腸吻合術を施行した.pedigree はAmsterdamCriteria Ⅰ,Ⅱを満たすもので父と弟が大腸癌罹患者で祖母が胃癌であることが判明した.遺伝子解析の結果,hMLH1 のexon14 にミスセンス変異を認めこれが病的変異であることがわかった.今後は,本患者の他臓器癌発生に注意し厳重なサーベイランスを行うと共に本家系の保因者診断も行う必要があると考えている.近い将来HNPCCの遺伝子解析が飛躍的な進歩を遂げ,これが臨床での早期治療戦略として活用されることを切に願いたい.