リンパ節転移をきたしたDICER1体細胞変異を伴う小児甲状腺濾胞癌の1例

抄録

要旨:症例は8歳女児。右甲状腺濾胞癌に対して右葉切除およびリンパ節郭清が施行され，初回手術時からリンパ節転移を認めた。遺伝学的検査で DICER1体細胞変異が検出された。DICER1生殖細胞系列変異は当該検査の報告対象外であったため，評価できていない。術後に進行性のリンパ節転移・再発をきたし追加治療を要した。本症例はDICER1変異を伴う小児甲状腺濾胞癌でリンパ節転移をきたした初の報告である点で特筆される。また，DICER1変異を有する甲状腺濾胞癌の報告で3番目に低年齢の症例である。