米国科学雑誌「ネイチャー・ジェネティックス」に論文掲載 「NSD1遺伝子のハプロ不全がソトス症候群の原因解明に成功」

抄録

戦略的基礎研究推進事業の研究テーマ「染色体転座・微細欠失からの疾病迫伝子の単離と解析」の研究代表者である新川詔夫 長崎大学医学部原爆後障害医療研究施設分子医療部門教授らのグループは、過成長と精神発達遅滞を呈するソトス症候群の原因が NSD1遺伝子の減少によることを証明した。この研究成果は4月10日付けの米国科学雑誌「ネイチャー・ジェネティックス」に発表された。