抄録
ヒトゲノム塩基配列決定の目処がついてきたことから、塩基配列からその機能解析を行うために必要な研究として、塩基配列の個人による異なりの解析が注目されている。たとえば、多郎さんは、型子さんの飲みっぷりのよさに惹かれているが、この二人のアルコール代謝遺伝子のゲノム塩基配列の１文字が違う可能性がある。このゲノムの違い→アミノ酸の違い→タンパク質の違い→アルコール代謝に関わる遺伝子の違いから、アルコールに対する代謝能力の違いが生じる。このような個人差、すなわち塩基の違いが集団中に１％以上検出される時「多型」と言い、その中でも一塩基が置き換わっている場合をS N Pと呼ぶ。S N Pは、ゲノムに最も多く見られる多型であり、ゲノムの住所としての役割を持ち健康な人と特定の病気の人とを比較することで、疾患関連遺伝子の発見や、ある疾患へのかかりやすさ、薬剤に対する応答性や副作用の発症の違いを判定するなど「オーダーメイド医療」への利用が注目されている。国内外に多くのS N P関連プロジェクトが存在するが、今回、世界的に注目され、大きな成果を公開するに至ったJ S N Pデータベースを紹介する。
