2010 年 54 巻 1 号 p. 27-29
アミロイドーシスは病理組織学的に診断されるが,生化学的手法による前駆物質へのアプローチも補助診断となりうる.AL型においてはベンスジョーンズ蛋白の検出が重要で,血中遊離L鎖定量は新しく有望な方法である.AA型においては血清アミロイドAの遺伝子多型がリスク診断として期待される.ATTRにおいてはトランスサイレチンの質量分析による変異診断または遺伝子解析による変異同定が行われる.Aβ2m型では透析効率を評価するためにβ2-ミクログロブリン濃度が測定される.