ミニ・レビューｰ小西賞受賞者－
新規DNAマイクロアレイを用いた迅速かつ高感度なUGT1A1遺伝子多型の検出
2020 年 69 巻 4 号 p. 161-168
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2020 年 69 巻 4 号 p. 161-168
近年のヒトゲノム解析における発展は，精密で個別化された医療の可能性を大いに高めてきた．我々は精密医療実現のために，体外診断用医薬品の遺伝子解析技術として，DNAマイクロアレイを新規に開発した．本技術は，PCR法と核酸ハイブリダイゼーション法を組み合わせた方法であり，目的塩基配列のPCR法による増幅・蛍光標識と３mm角のDNAチップ上に固定化されたDNAプローブとの特異的ハイブリダイゼーション反応とを組み合わせた方法を採用している．また，チップ表面をdiamond-like carbon層にて処理することでシグナル/ノイズ比を向上させた．性能評価として，抗がん剤イリノテカンの重篤な毒性と有意に関連し，検査対象となっているUGT1A1＊28及びUGT1A1＊6遺伝子多型をヒト臨床検体を用いて測定した．比較として既存法の直接シーケンシングとインベーダーアッセイを併せて実施した．本技術と既存法との測定一致率は100%であった．一塩基置換であるUGT1A1＊6，TAリピートであるUGT1A1＊28に加えて，一塩基挿入/欠失を含む他のUGT1A多型も同時に精確な判定が可能であった．処理時間（1.5倍以上の短縮）や必要検体量（20分の１以下）はインベーダー法と比べて優れていた．本技術によって，遺伝子多型や変異を複数同時に迅速かつ正確に測定でき，臨床現場での省力・効率や信頼性の向上が期待される．
