症例は53歳の男性で，2009年3月貧血の精査目的で下部消化管内視鏡検査を施行し，上行結腸に腫瘤を指摘された．内視鏡下生検の結果，gastrointestinal stromal tumor（以下，GISTと略記）が疑われた．腹部造影CTにて肝尾状葉に孤立性の腫瘤を認めており，大腸GISTおよび肝転移の術前診断で，4月に回盲部切除術，Spiegel葉切除術を施行した．摘出標本の病理組織学的検査，免疫組織化学染色および遺伝子解析にて，大腸平滑筋肉腫とその肝転移と診断した．近年GISTの疾患概念は大きく変化し，かつて消化管平滑筋肉腫と報告されてきた腫瘍の大部分はGISTに分類されるようになり，真の消化管平滑筋肉腫は大変まれとなった．本症例は，GISTとの鑑別診断，さらには治療方針決定のため，遺伝子解析が有用であった．
