症例報告
小児期に発症し30年以上の経過の後に診断に至ったPFAPA症候群の1例
2020 年 69 巻 1 号 p. 53-58
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2020 年 69 巻 1 号 p. 53-58
10歳時に施行された口蓋扁桃切除術が無効であった周期性発熱，アフタ性口内炎，咽頭炎，リンパ節炎（PFAPA）症候群の成人例を報告する．症例は40代前半の男性，幼児期以降，発熱をほぼ1-2カ月ごと繰り返した．発熱は数日間持続し，口内炎，白苔を伴う舌扁桃炎，咽頭炎，圧痛を伴う顎下リンパ節炎を伴った．発熱時は，全身状態が不良で，今回入院時にCRPは12.5mg/dlと上昇し，末梢血好中球はFcg受容体（ICD64）を強く発現していた．各種検査によって，細菌感染と膠原病は否定的であった．PFAPA症候群を疑い，シメチジンの治療を開始したが無効であった．発作時にはプレドニゾロンの頓用が奏効した．臨床経過からPFAPA症候群と診断した．家族性地中海熱の責任遺伝子のMEFV解析では，エクソン2のE148Qヘテロ接合体変異を認めた．成人のPFAPA症候群は繰り返す咽頭感染症と誤診されやすく，反復する発熱がみられる症例の鑑別診断において，本症候群を念頭におくことが重要である．
