難聴の遺伝学的検査と社会実装

抄録

要旨 : 従来原因不明であった難聴が遺伝子解析技術の進歩により原因遺伝子ごとにサブタイプ分類できるようになってきた。また人工内耳の発達によって耳鼻咽喉科医は難聴患者に新しい治療の選択肢を呈示できるようになった。筆者らは「難聴の遺伝学的検査」および「人工内耳医療」の研究を通じて得られた科学的エビデンスに基づいた難聴の個別化医療の実現を目指してきた。本総説では基礎的研究の成果をいかに臨床にフィードバックし, 社会実装してきたかについて紹介する。