抄録
遺伝子診断は遺伝性皮膚疾患の診療のみならず，腫瘍，感染症などの診断に際して必要不可欠な検査手段である．遺伝子診断は専門の研究施設で行われることがほとんどであるが，遺伝子診断に関するある程度の知識はすべての皮膚科医に必要とされる．本稿では，これから専門医になろうとしている皮膚科医や，すでに専門医となり活躍している医師が，遺伝子診断に関して具体的なイメージをもてるよう，表皮水疱症を例にとって遺伝子診断の実際を紹介した．さらに専門施設に遺伝子診断を依頼するときに注意すべき具体的な事項についても記した．
