抄録
解糖系律速酵素ホスホフルクトキナーゼ(PFK)のM型欠損症は,筋原性高尿酸血症をきたす代表的疾患である.著者らは同症の分析から,運動筋におけるPFKの活性変動が筋プリン体異化の程度に密接な関係を有することを示してきた.本研究ではPFK-M遺伝子に認める,alternative splicing(type A/B/C,exon skipping)の生理的意義を検討するためその組織特異性につき分析した.ヒト肝,腎,筋,膵,胎盤,胃,網状赤血球の各組織RNAを対象にしたRT-PCR法から骨格筋ではタイプAおよびBが主要に発現し,他の臓器ではすべてタイプCのみであることが判明した.exon skippingは骨格筋ではほとんど認められず,他の組織でこの現象が明らかであった.酵素二次構造の予想結果と総合すると,PFK-Mは酵素レベルのアロステリック調節以外にalternativesplicingを介したmRNA多様性に基く調節機序も重要と考えられた.
