多発性骨髄腫は多様な遺伝学的変化を背景に発症・進展する。重要なドライバーイベントとして，転座などに伴うMYCの活性化や変異によるMAPK経路およびNF-κB経路の活性化，TP53の不活化などが挙げられる。近年のゲノム解析の進歩により，これら既知のイベントに加え，新たな遺伝子変異が同定され注目されている。DIS3変異は，KRAS，NRASに続く高頻度反復変異であることが明らかにされた。また，13番染色体長腕のヘテロ接合性消失により，約40%の症例でDIS3遺伝子の片アレルが欠失していることが判明した。これらの事実から，DIS3は多発性骨髄腫の病態に関与することが示唆されているが，その詳細はいまだ不明である。本稿では，DIS3の分子生物学的特性，多発性骨髄腫におけるDIS3変異/欠失の特徴やその意義について概説する。
