医療
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新生児および乳児期に発症する先天性代謝異常症の臨床的検討
―過去20年間の経験を基に―
市場 洋三
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キーワード: 先天性代謝異常症
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1991 年 45 巻 12 号 p. 1143-1147

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抄録
新生児及び乳児が説明のつかない神経症状, 呼吸困難, 発育不良, 代謝性アシドーシス, 低血精症, 肝機能異常などを示した場合には先天性代謝異常症の疑いも常に念頭に置く必要がある. 先天性代謝異常症の多くは現在では治療可能な疾患となり早期発見早期治療が大変重大である. また致死性疾患の場合には次回の妊娠にたいして十分な遺伝相談が必要となる. 我々の病院にて過去20年間に経験した症例の臨床的検討を述べた.
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© 一般社団法人国立医療学会
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