症例報告
Muir-Torre症候群の1例
2010 年 63 巻 1 号 p. 37-42
詳細
2010 年 63 巻 1 号 p. 37-42
症例は55歳男性で，顔面·体幹の皮膚結節の増大を主訴に当院を受診された．それぞれの皮膚結節に対して，切除術が施行され脂腺腺腫および脂腺癌の診断となった．34歳時を初回手術とする3回の大腸癌手術歴があり，内臓悪性腫瘍と脂腺系皮膚腫瘍の合併からMuir-Torre症候群（MTS）の診断となった．Microsatellite Instability（MSI）検査を行いMSI-highと診断され，遺伝子解析にてhMSH2 の胚細胞変異が認められた．免疫組織染色を加え，大腸癌および皮膚腫瘍ともにMSH2蛋白の欠失が確認できた．今回の結果より，免疫組織染色のミスマッチ修復遺伝子の大規模スクリーニングへの代用の可能性が示唆された．これまでの本邦報告例を含めて文献的考察を加え報告する．
