抄録
重症型の骨形成不全症(osteogenesisimperfecta)に対するビスフォスフォネート製剤の有効性が示されて以来，我が国でも多くの有効例が報告されているが，小児科領域でのビスフォスフォネート製剤の使用は症例数も少なく，且つ保険適応外であり効果および副作用を注意深く観察する必要がある。今回，骨形成不全症II型と診断された児に「骨形成不全症の診療ガイドライン」に従ってパミドロン酸注射剤を周期的点滴静注療法により日齢43から2ヵ月間隔で投与した。その結果，呼吸状態が安定すると共に運動が活発化し，現在順調に経過している1症例を経験した。小児科領域では有効性が報告されているにも関わらず依然として保険適応外使用を余儀なくされている薬剤が多数存在する。エビデンスのある多くの治療薬が小児に対しても適応拡大となり，最適な治療を選択し提供できる環境づくりも我々の責務である。
