総説
成人消化器科医に伝えたいmonogenic IBD
2023 年 7 巻 1 号 p. 13-26
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2023 年 7 巻 1 号 p. 13-26
Monogenic IBDとは，単一遺伝子の異常によりIBDを発症する疾患の総称である．近年遺伝子解析技術の発展にともない新規遺伝子が発見され，原因遺伝子の数は増加の一途を辿っている．低年齢発症（特に2歳以下発症），特異的な腸管外合併症，monogenic IBDや先天性免疫異常症の家族歴を有する例では，monogenic IBDを鑑別に挙げる必要がある．Monogenic IBDのほとんどが小児期にIBDを発症するため小児消化器科領域と思われがちだが，①小児科で遺伝子診断がなされて成人診療科に移行する例，②小児期に診断がつかなかった例，③成人期に発症するまれな例など，成人消化器科医が遭遇する機会は少なくなく，また今後その機会は増加することが予想される．本稿では，これまで明らかになってきたmonogenic IBDの特徴，診断，治療，そして求められる診療体制の在り方などについて概説する．
