我々の経験した先天性嗅覚障害の2症例を報告する.症例1:13歳女児.症例2:10歳男児.ともに生来においを感じられたことがなく,近医耳鼻咽喉科より当科へ紹介された.嗅裂部を含む鼻副鼻腔所見は両側とも正常であった.基準嗅力検査.静脈性嗅覚検査の結果は共にスケールアウトであった.頭部MRI所見で嗅球,嗅索,嗅溝の低形成が認められた.性腺機能をはじめ,内分泌機能は正常であった.症倒2は先天性小眼球症で全盲状態であった.この例で嗅裂部粘膜生検を施行したが,嗅細胞は認められなかった.今回の2例は性腺機能異常を認めないタイプの先天性嗅覚障害であった.先天性嗅覚障害の診断にはMRIが最も有用であった.
