抄録
Muir-Torre症候群は脂腺腫瘍と内臓悪性腫瘍を併発する遺伝性疾患で，Lynch症候群の一亜型と考えられている．症例は61歳の男性で，既往歴は36歳，38歳，46歳，56歳時に大腸癌，50歳時に胃癌があり，家族歴は父と叔父に大腸癌と多数の発癌患者を認め，Lynch症候群を疑い経過観察していた．61歳時に背部に1 cm大の出血を伴う結節が出現し，局所切除術施行し，病理組織学的検査にて脂腺癌と診断した．内臓悪性腫瘍の既往と脂腺癌の併発よりMuir-Torre症候群と診断した．診断後にも計5回の脂腺腫瘍と計2回の大腸癌の発生を認めたが，早期に加療し現在無再発生存中である．また，遺伝学的検査を行いMLH1の病的変異を認めLynch症候群と診断した．Lynch症候群はMuir-Torre症候群を呈することがあり，内臓悪性腫瘍だけでなく皮膚腫瘍も念頭に体表観察を行うことも重要と考えた．
