初発時の化学療法終了から11ヵ月後に左睾丸の無痛性腫大で再発した急性骨髄性白血病 (FAB;M5a) の3歳男児例を経験した.初発時に認められたmonoblastは, t (9 : 11) (P22 ; q23) の染色体異常を有していた.再発時に摘出した精巣の病理所見からは, 当初2次性非ポジキンリンパ腫 (NHL) の発生が疑われたが, reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) 法により精巣組織からMLL-AF9キメラmRNAが検出されたことから原疾患の再発と診断した.その後の検査で骨髄・中枢神経系への芽球の浸潤も認め, 化学療法を開始し, 寛解に至った.急性骨髄性白血病 (AML) の精巣再発はきわめてまれであり, かっ同一クローンでもあり, 再発時にphenotypeが異なっていたため本症例ではその診断に苦慮したが, RT-PCR法が確定診断に有用であった.
