一過性骨髄増殖症候群 (Transient abnormal myelopoiesis : TAM) はおもにDown症候群に認められる疾患である.われわれは肝脾腫, 皮疹, 末梢血への白1血病様芽球出現を認めた, 表現型正常の一例を報告する.染色体分析では, PHA非添加で培養した末梢血のすべての血液細胞に47XY, +21が認められた.しかしPHA添加の72時間培養では分裂細胞はすべて46XYを示した.皮疹生検では白血病様芽球細胞の皮膚浸潤を認めた.皮膚病変および臓器腫大は抗白血病薬による治療を行わずに徐々に改善し, 末梢血中の白血病様芽球も消退した.また芽球消失後, 末梢血の染色体検査は正常核型を示した.本症例では21トリソミーを有する異常なクローンがTAMにおける芽球様細胞の増殖に関係したものと考えられた.
