症例は2カ月の男児.咳嗽, 貧血, 好中球減少, 肝機能障害を認め, 当院に紹介された.入院後, 血小板減少, 膵外分泌機能不全も存在していたことより, Shwachman症候群と診断した.骨髄検査では有核細胞数の減少を認めた.患児は, 敗血症に罹患したが, recombinant human granulocyte colony-stimulating factor (rhG-CSF) の投与により, 好中球は増加し, 症状は改善した.その後, 好中球数維持と貧血の改善を目的に, rhG-CSFの投与とoxymetholoneの投与を開始し, 現在に至っている.重症細菌感染罹患はなく, 貧血も徐々に改善している.
