抄録
6家系7症例のDent病についてその原因遺伝子であるCLCN5およびOCRL1の解析を行い，臨床像と遺伝学的背景との関連について検討を行った。3家系3症例にCLCN5の異常を，3家系4症例にOCRL1の異常を認めた。CLCN5に異常を認めた症例のうち2例に腎石灰化を，1例に腎結石を，1例に高カルシウム尿症を認めた。1例は軽度の腎機能障害を有している。一方，OCRL1に異常を認めた症例のうち2症例では軽度の発達遅滞を合併していたが，眼科的疾患やFanconi症候群を有する例はなかった。1例に軽度の腎機能障害を認めた。OCRL1に異常を認めた症例ではCLCN5異常例に比して血液生化学検査でAST，LDHが軽度高値を呈する傾向がみられたが，それ以外の両者の相違は臨床症状からは明らかではなかった。今後さらに症例を蓄積し，検討を進める必要がある。
