常染色体性Alport症候群

抄録

　Alport症候群 (AS) は感音性難聴を伴う遺伝性進行性腎疾患である。高頻度に末期腎不全に至るとされ臨床的に重要な疾患であるが，その臨床像，自然予後は十分には解明されていない。今回，分子遺伝学的特徴および近年報告された家族性良性血尿症候群との関連について，常染色体性Alport症候群を中心に概要をまとめる。