偽性低アルドステロン症II 型

抄録

偽性低アルドステロン症II 型（Pseudohypoaldosteronism type II; PHA II）は主に常染色体優性遺伝を示し，腎臓におけるNaCl 再吸収の増大に起因する高血圧やK イオン排泄不全による高K 血症，高Cl 性代謝性アシドーシスを呈しサイアザイド系の利尿剤が奏功する疾患である。原因遺伝子としてWNK（With No Lysine Kinase）であるWNK1，WNK4 遺伝子が同定されており，同遺伝子異常によるNa⁺Cl^– 共輸送体（NCC）の活性化が原因と考えられている。2012 年に本疾患の原因遺伝子としてKLHL3（Kelch-like 3）とCUL3（cullin 3）遺伝子が新規に同定された。本稿では，偽性低アルドステロン症II 型について概説すると同時に自験例である本邦初のKLHL3 に変異を認めた偽性低アルドステロン症II 型の症例を紹介する。