Branchio-oto-renal 症候群に脳海綿状血管腫を合併し，EYA1 の新規変異を認めた1 例

抄録

Branchio-oto-renal (BOR) 症候群は鰓原性器官の形態異常，難聴，腎尿路異常を3 主徴とする症候群であり，EYA1 の異常が病因の一つとされている。EYA1 に新規の変異を認め，脳海綿状血管腫 (cerebral cavernous malformation: CCM) を合併したBOR 症候群を経験した。症例は1 歳10 か月の女児。出生時に両側側頸瘻，両側の難聴，両側の水腎・水尿管症を認めたためBOR 症候群と診断した。また母親は耳前瘻孔と難聴を認めていた。突然の無熱性強直間代性痙攣を発症し，MRI にて右頭頂葉にCCM を認め，遺伝子解析にてEYA1 のexon 13 に新規の変異をヘテロで認めた。EYA1 の変異を伴うBOR症候群にCCM を合併する症例は今までに報告がないため報告する。