シクロスポリン投与によりステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の長期寛解を維持しているGalloway-Mowat症候群の1例

抄録

Galloway-Mowat症候群（GAMOS）は小頭症を伴う精神発達遅滞とステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（SRNS）などの腎症を呈する疾患である．GAMOSにおける腎症は，治療抵抗性のため生命予後を規定する．今回シクロスポリン（CsA）で長期間の寛解を維持しているGAMOSの1例を報告する．1歳健診で精神発達遅滞，小頭症を指摘された．2歳時に蛋白尿を認め，5歳時にSRNSの基準を満たし，腎生検で巣状分節性糸球体硬化症を認めた．以上よりGAMOSと診断した．SRNSに対してCsAを導入したところ尿蛋白は減少し，7歳時に不完全寛解した．寛解維持した後にCsAの中止を試みたところ蛋白尿が増悪したため，CsAが尿蛋白減少に寄与していると判断した．腎毒性軽減のため8歳時から1日1回の投与へ変更し，14歳時の腎生検で明らかな腎毒性は認めなかった．CsAの単回投与は腎毒性を抑制し，GAMOS腎症のような遺伝性SRNSの予後改善に有効な可能性がある．