患者は57歳，男性．主訴は便秘．他院にて大腸内視鏡検査を行い，直腸癌を疑われ，紹介入院となった．肛門縁近傍に半周性の2型様の潰瘍性病変を認め，生検所見では紡錘形細胞の増殖を認め，間葉系の腫瘍を疑った．腹腔鏡補助下腹会陰式直腸切断術を施行した．組織検査では，核異型を伴う紡錘形腫瘍細が柵状配列をしながら，粘膜下層から外膜にかけ増殖し，CD34とc-kitは陽性であった．腫大した直腸傍リンパ節からも同様の腫瘍細胞を認め，リンパ節転移を合併したGISTと診断した．術後2年1カ月後に多発性肝転移，肺転移再発をきたし，メシル酸イマニチブの内服を開始したが，術後4年6カ月後に永眠した．
