NIPTで偽陽性・判定保留を示し，経時的解析を行ったvanishing twinの1例

抄録

　【症例提示】妊娠初期の双胎一児死亡いわゆるvanishing twin（VT）はNIPTの結果に影響することが知られている．今回我々はNIPTが擬陽性・判定保留を示したVT症例で経時的な解析を行い，VTがNIPTに及ぼす影響を検討した．妊娠9週にVTと診断された症例で，6回NIPTを実施し，ZスコアとFetal Fraction（FF）を測定した．妊娠15週では18染色体のZスコアが上昇して判定保留となった．16週ではZスコアがさらに上昇して陽性となったが，羊水検査で正常核型であることが確認された．19週以降は週数依存的に低下した．FFは16週で上昇し，19週で低下，それ以降は週数依存的に上昇した．これらは罹患児・生児胎盤由来cell free DNA（cfDNA）の変動に関連していた．【考察】一児死亡後そのcfDNAが母体血中に長期的に残存し，NIPT結果に影響することが確認された．