抄録
ヒト体外受精において，受精の判定は通常媒精または顕微授精16～18時間後に行なわれ，雌雄前核と第2極体の放出が確認された胚（2PN胚）は正常受精と判定される．ところが，臨床の現場ではこれに当てはまらない胚が少数存在し，その取り扱いに苦慮している．本研究では，受精判定時に前核が0個の胚（0PN胚），1個（1PN胚），3個（3PN胚），4個（4PN胚）をatypical embryosと定義し，その実際の染色体構成を調べ，さらに着床前診断の可能性を探ることを目的とした．本研究に対するインフォームドコンセントの得られた24症例から得られた38個のatypical embryosの解析を行った．割球3個以上のatypical embryosは胚生検を行い，生検割球と残りの割球を13，18，21，X，Y染色体特異的プローブを用いたfluorescence in situ hybridizationにて解析した．割球2個以下の胚には生検は行わず，そのまま固定し解析した．対照として同24症例から得られた正常受精胚34個を用いた．基本的な倍数性が2nであったものは，0PN胚，1PN胚，3PN胚にそれぞれ60％，55％，44％，対照の2PN胚に73％認めた．3PN胚由来の2n胚には性染色体異数体を75％，13，18，21染色体異数体を25％認めた．また生検割球と胚全体の診断結果を比較したところ，診断効率は87％であり，誤診の可能性を認めた胚はモザイクが原因であった．Atypical embryosにも移植可能な胚を多く含んでいることが示された．また，その着床前診断が可能であり，診断効率は87％であった．モザイクによる誤診の可能性を13％の胚に認めた．
