1984 年 75 巻 4 号 p. 591-593
Sotos 症候群患者8名に対して外性器の診察および排泄性腎盂造影, 膀胱尿道造影を施行して尿路性器異常の有無を検討した.
性器異常としては停留睾丸・移動性睾丸・尿道下裂などが認められた. 尿路異常としては膀胱尿管逆流が最も多く認められ, 水腎症や萎縮腎なども認められた. 何らかの尿路性器異常は8例中7例 (88%) に認められ, 特に膀胱尿管逆流は8例中6例 (75%) と高率に認められた. 今後は先天奇形症候群においては泌尿器科医による尿路性器の精査を含めた全身的な検索が必要である.